CHROMOSOME | 22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | NEFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | TCCCCCAGCAGAAGAGGCTGCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_021076.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.1510_1530del | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Pro504_Ala510del | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to NEFH:c.1510_1530del, p.Pro504_Ala510del | OLI1640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to NEFH:c.1510_1530del, p.Pro504_Ala510del | Amyotrophic lateral sclerosis |