| CHROMOSOME | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | HNRNPA2B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | GTTT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_031243.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.8_10del | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.K3del | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to HNRNPA2B1:c.8_10del, p.K3del | OLI1640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to HNRNPA2B1:c.8_10del, p.K3del | Amyotrophic lateral sclerosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||