CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | CNTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_001346083.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.1075C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Arg359Ser | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | rs371816961 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to CNTN2:c.1075C>A, p.Arg359Ser | OLI851 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to CNTN2:c.1075C>A, p.Arg359Ser | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism |