| VARIANTS | GNRHR:p.Arg240Gln in Heterozygous form; PROKR2:c.533G>C, p.Trp178Ser in Heterozygous form; CNTN2:c.1075C>A, p.Arg359Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CNTN2; GNRHR; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 244200; 610628; 614842; 146110; 614858; 614839; 615270; 616511; 614837; 612225; 614838; 147950; 614880; 613370; 125851; 613375; 606394; 606392; 616329; 600496; 308700; 614841; 125850; 612702; 615269; 609812; 610508; 606391; 612370; 615266; 614840 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||