| CHROMOSOME | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | KAT2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_003884.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.920T>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Phe307Ser | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to KAT2B:c.920T>C, p.Phe307Ser | OLI007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 diseases linked to KAT2B:c.920T>C, p.Phe307Ser | Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome; Microcephaly-cardiomyopathy syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||