| VARIANTS | ADD3:c.1975G>C, p.Glu659Gln in Homozygous form; KAT2B:c.920T>C, p.Phe307Ser in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ADD3; KAT2B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 616893; 614196; 618176; 616032; 618178; 600995; 603965; 612551; 615244; 616220; 610725; 616892; 301028; 616730; 251220; 618177; 603278; 616002; 256370; 614131; 615573; 607832; 615861; 618179; 619201; 613237 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Microcephaly-cardiomyopathy syndrome; Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29768408 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||