| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | ambiguous_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | MYOC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000261.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1218G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gly399Val | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to MYOC:c.1218G>T, p.Gly399Val | OLI460 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to MYOC:c.1218G>T, p.Gly399Val | Juvenile glaucoma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||