| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_corrected | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | F5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000130.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1601A>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gln534Leu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | rs6025 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to F5:c.1601A>T, p.Gln534Leu | OLI455 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to F5:c.1601A>T, p.Gln534Leu | Familial exudative vitreoretinopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||