| CHROMOSOME | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | EYS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001292009.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2756G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gly919Glu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1767689113 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to EYS:c.2756G>A, p.Gly919Glu | OLI450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to EYS:c.2756G>A, p.Gly919Glu | Retinitis pigmentosa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||