| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | CYP4V2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_207352.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.283G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gly95Arg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs199476187 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to CYP4V2:c.283G>A, p.Gly95Arg | OLI448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to CYP4V2:c.283G>A, p.Gly95Arg | Retinitis pigmentosa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||