| CHROMOSOME | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | CHMP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001244644.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.412G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ala138Thr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1390507865 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to CHMP2B:c.412G>A, p.Ala138Thr | OLI441 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to CHMP2B:c.412G>A, p.Ala138Thr | Amyotrophic lateral sclerosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||