| CHROMOSOME | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_015046.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.7957A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Thr2653Ala | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1842517067 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SETX:c.7957A>G, p.Thr2653Ala | OLI431 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SETX:c.7957A>G, p.Thr2653Ala | Amyotrophic lateral sclerosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||