| CHROMOSOME | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | GPRIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_052899.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2884C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg962Cys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs537226925 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to GPRIN1:c.2884C>T, p.Arg962Cys | OLI429 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to GPRIN1:c.2884C>T, p.Arg962Cys | Kallmann syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||