| CHROMOSOME | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | AXL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_021913.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.-40C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Leu1extMet-13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs369717581 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 combinations linked to AXL:c.-40C>T, p.Leu1extMet-13 | OLI422; OLI423 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to AXL:c.-40C>T, p.Leu1extMet-13 | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||