CHROMOSOME | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | FGF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_033164.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.68A>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Gln23Leu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | rs1279824419 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to FGF8:c.68A>T, p.Gln23Leu | OLI410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to FGF8:c.68A>T, p.Gln23Leu | Kallmann syndrome |