CHROMOSOME | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | silent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | manually_corrected | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | GJB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_004004.8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.96C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Arg32= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to GJB2:c.96C>T, p.Arg32= | OLI406 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to GJB2:c.96C>T, p.Arg32= | Non-syndromic genetic deafness |