| CHROMOSOME | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | silent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_corrected | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | GJB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_004004.8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.96C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg32= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to GJB2:c.96C>T, p.Arg32= | OLI406 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to GJB2:c.96C>T, p.Arg32= | Non-syndromic genetic deafness | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||