| CHROMOSOME | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | nonsense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | BMP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_130850.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.794G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Trp265Ter | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to BMP4:c.794G>A, p.Trp265Ter | OLI402 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to BMP4:c.794G>A, p.Trp265Ter | Non-acquired combined pituitary hormone deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||