| CHROMOSOME | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | deletion | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | ACTT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_004959.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1114_1116del | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Lys372del | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to NR5A1:c.1114_1116del, p.Lys372del | OLI401 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 diseases linked to NR5A1:c.1114_1116del, p.Lys372del | 46,XY disorder of sex development; 46,XY partial gonadal dysgenesis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||