| CHROMOSOME | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_023110.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1553-2A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to FGFR1:c.1553-2A>G, | OLI391 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to FGFR1:c.1553-2A>G, | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||