| CHROMOSOME | X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | COL4A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000495.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2051G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gly684Val | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 3 combinations linked to COL4A5:c.2051G>T, p.Gly684Val | OLI386; OLI387; OLI388 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to COL4A5:c.2051G>T, p.Gly684Val | Alport syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||