| CHROMOSOME | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | COL4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000092.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1623+5G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 combinations linked to COL4A4:c.1623+5G>T, | OLI386; OLI387 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to COL4A4:c.1623+5G>T, | Alport syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||