| CHROMOSOME | 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | nonsense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | DUOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_014080.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1300C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg434Ter | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs119472026 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to DUOX2:c.1300C>T, p.Arg434Ter | OLI040 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to DUOX2:c.1300C>T, p.Arg434Ter | Congenital hypothyroidism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||