CHROMOSOME | 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | SEMA7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Phe459Ser | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | rs1175151071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to SEMA7A:p.Phe459Ser | OLI354 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to SEMA7A:p.Phe459Ser | Kallmann syndrome |