| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | FRAS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_025074.7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.6569C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ser2190Phe | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | rs200166354 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to FRAS1:c.6569C>T, p.Ser2190Phe | OLI352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to FRAS1:c.6569C>T, p.Ser2190Phe | 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||