| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | silent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | NOTCH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_024408.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.6783G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Glu2261= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs759118563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to NOTCH2:c.6783G>A, p.Glu2261= | OLI352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to NOTCH2:c.6783G>A, p.Glu2261= | 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||