| CHROMOSOME | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | silent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | MYO7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_NM_001127180.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.324C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Tyr108= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs116892396 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to MYO7A:c.324C>T, p.Tyr108= | OLI352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to MYO7A:c.324C>T, p.Tyr108= | 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||