| CHROMOSOME | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | MYO7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000260.6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.4152+15A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1033447071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to MYO7A:c.4152+15A>G, | OLI350 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to MYO7A:c.4152+15A>G, | 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||