| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | PIK3R3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001114172.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.290A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gln97Arg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | rs1225342856 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to PIK3R3:c.290A>G, p.Gln97Arg | OLI349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to PIK3R3:c.290A>G, p.Gln97Arg | 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||