CHROMOSOME | 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | silent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | CYP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_000499.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.927C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Asn309= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | rs368742906 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to CYP1A1:c.927C>T, p.Asn309= | OLI349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to CYP1A1:c.927C>T, p.Asn309= | 46,XY disorder of sex development |