| CHROMOSOME | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | silent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | GLI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000168.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.3015C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ala1005= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs200965852 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to GLI3:c.3015C>T, p.Ala1005= | OLI348 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to GLI3:c.3015C>T, p.Ala1005= | 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||