| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | silent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | FRAS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_025074.7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.10930C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Leu3644= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs183729151 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to FRAS1:c.10930C>T, p.Leu3644= | OLI348 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to FRAS1:c.10930C>T, p.Leu3644= | 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||