| CHROMOSOME | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | MYO7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000260.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.6051+9C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs747742075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to MYO7A:c.6051+9C>T, | OLI348 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to MYO7A:c.6051+9C>T, | 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||