| CHROMOSOME | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | silent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | GLI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_005270.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.4611C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Leu1537= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1335405295 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to GLI2:c.4611C>T, p.Leu1537= | OLI347 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to GLI2:c.4611C>T, p.Leu1537= | 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||