| CHROMOSOME | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | silent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | RET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_020975.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.3120G>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Leu1040= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to RET:c.3120G>C, p.Leu1040= | OLI343 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to RET:c.3120G>C, p.Leu1040= | 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||