| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | FRAS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_025074.7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.7423G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Glu2475Lys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs775728583 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to FRAS1:c.7423G>A, p.Glu2475Lys | OLI339 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to FRAS1:c.7423G>A, p.Glu2475Lys | Isolated Klippel-Feil syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||