| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | KIF1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_015074.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.4388G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg1463His | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | rs201477179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to KIF1B:c.4388G>A, p.Arg1463His | OLI335 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to KIF1B:c.4388G>A, p.Arg1463His | Amyotrophic lateral sclerosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||