| CHROMOSOME | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | CHAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_020549.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.74C>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Thr25Arg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to CHAT:c.74C>G, p.Thr25Arg | OLI335 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to CHAT:c.74C>G, p.Thr25Arg | Amyotrophic lateral sclerosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||