| CHROMOSOME | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | ARHGEF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001308153.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.700C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Pro234Thr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs545402502 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to ARHGEF10:c.700C>A, p.Pro234Thr | OLI331 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to ARHGEF10:c.700C>A, p.Pro234Thr | Amyotrophic lateral sclerosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||