| CHROMOSOME | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | frameshift | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_corrected | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | CHRNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | TTGCAGACCCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000080.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.472_473insGGGGTCTGCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Asp158GlyfsTer47 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to CHRNE:c.472_473insGGGGTCTGCA, p.Asp158GlyfsTer47 | OLI330 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to CHRNE:c.472_473insGGGGTCTGCA, p.Asp158GlyfsTer47 | Amyotrophic lateral sclerosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||