CHROMOSOME | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | TPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_000391.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.14C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Ala5Asp | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | rs138976576 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to TPP1:c.14C>A, p.Ala5Asp | OLI329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to TPP1:c.14C>A, p.Ala5Asp | Amyotrophic lateral sclerosis |