| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | POU2F1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_002697.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.826A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Thr276Ala | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs142378150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to POU2F1:c.826A>G, p.Thr276Ala | OLI328 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to POU2F1:c.826A>G, p.Thr276Ala | Amyotrophic lateral sclerosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||