CHROMOSOME | 16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | nonsense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | BBS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_031885.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.814C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Arg272Ter | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | rs764164384 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to BBS2:c.814C>T, p.Arg272Ter | OLI322 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to BBS2:c.814C>T, p.Arg272Ter | Bardet-Biedl syndrome |