| CHROMOSOME | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_corrected | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | FZD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_012193.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1078A>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ile360Phe | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs530613772 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to FZD4:c.1078A>T, p.Ile360Phe | OLI307 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to FZD4:c.1078A>T, p.Ile360Phe | Familial exudative vitreoretinopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||