| CHROMOSOME | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_207111.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2251C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg751Cys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs387907368 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 combinations linked to RNF216:c.2251C>T, p.Arg751Cys | OLI1416; OLI302 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 diseases linked to RNF216:c.2251C>T, p.Arg751Cys | Hypogonadotropic hypogonadism with absent puberty phenotype; Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||