CHROMOSOME | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | WNT9B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_003396.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.973C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Arg325Cys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | rs369957679 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to WNT9B:c.973C>T, p.Arg325Cys | OLI028 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to WNT9B:c.973C>T, p.Arg325Cys | Müllerian aplasia |