| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SLC39A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001135148.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.813A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ile271Met | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs201150885 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SLC39A8:c.813A>G, p.Ile271Met | OLI297 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SLC39A8:c.813A>G, p.Ile271Met | Adolescent idiopathic scoliosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||