| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | LARP7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_015454.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1261G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Val421Ile | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to LARP7:c.1261G>A, p.Val421Ile | OLI264 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to LARP7:c.1261G>A, p.Val421Ile | Osteopetrosis,Mental retardation,Short stature,Spastic paraparesis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||