| CHROMOSOME | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | PCDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_033056.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.158-1G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs876657418 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to PCDH15:c.158-1G>A, | OLI259 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to PCDH15:c.158-1G>A, | Usher syndrome type 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||