| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | LYST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000081.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.830A>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.His277Leu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1247313496 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to LYST:c.830A>T, p.His277Leu | OLI025 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to LYST:c.830A>T, p.His277Leu | Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||