| CHROMOSOME | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | ADGRV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | ENST00000405460.9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.3022+2T>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to ADGRV1:c.3022+2T>G, | OLI254 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to ADGRV1:c.3022+2T>G, | Non-syndromic genetic deafness | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||